Progetti di Ricerca Conclusi

Progetti di Base sulle Distrofie Miotoniche

Distrofie Miotoniche: Breve introduzione

Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).

Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).

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RICHIEDI

LA CARTA PER LA VITA

  1. in collaborazione con l’Università di Houston (USA) per evidenziare il ruolo del RNA tossico nei meccanismi patomolecolari sia nella DM1 che nella DM2. In particolare è stato evidenziato il ruolo del GSK3beta nella patologia della DM1. Queste ricerche rappresentano il “proof of concept” del trial attualmente in corso con Tideglusib nella CDM.

  • Reduction of toxic RNAs in myotonic dystrophies type 1 and type 2 by the RNA helicase p68/DDX5. Jones K, Wei C, Schoser B, Meola G, Timchenko N, Timchenko L. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112:8041-5.

  • Dysregulation of Circular RNAs in Myotonic Dystrophy Type 1. Voellenkle C, Perfetti A, Carrara M, Fuschi P, Renna LV, Longo M, Sain SB, Cardani R, Valaperta R, Silvestri G, Legnini I, Bozzoni I, Furling D, Gaetano C, Falcone G, Meola G, Martelli F. Int J Mol Sci. 2019 Apr 19;20(8). (progetto in corso).

  1. In collaborazione con il laboratorio di biologia molecolare del prof. Fabio Martelli (IRCCS Policlinico San Donato) è stato indagato il ruolo dei micro-RNA e RNA circolanti nella patogenesi delle DM.

  • Plasma microRNAs as biomarkers for myotonic dystrophy type 1. Perfetti A, Greco S, Bugiardini E, Cardani R, Gaia P, Gaetano C, Meola G, Martelli F. Neuromuscul Disord. 2014 Jun;24(6):509-15.

  1. In collaborazione con il CNR-Monterotondo, Roma è stato eseguito uno studio sulla validazione dei micro-RNA implicati nella patogenesi della DM1.

  • High-throughput analysis of the RNA-induced silencing complex in myotonic dystrophy type 1 patients identifies the dysregulation of miR-29c and its target ASB2. Cappella M, Perfetti A, Cardinali B, Garcia-Manteiga JM, Carrara M, Provenzano C, Fuschi P, Cardani R, Renna LV, Meola G, Falcone G, Martelli F.. Cell Death Dis. 2018;9:729.

  1. In collaborazione con l’Università di Verona sono stati condotti studi mirati sulla sarcopenia nelle Distrofie Miotoniche.

  • RNA Transcription and Maturation in Skeletal Muscle Cells are Similarly Impaired in Myotonic Dystrophy and Sarcopenia: The Ultrastructural Evidence. Malatesta M, Cardani R, Pellicciari C, Meola G. Front Aging Neurosci. 2014 Jul 30;6:196(1-4).

  1. In collaborazione con l’Università di Strasburgo (FR) è stato eseguito uno studio multicentrico europeo che ha dimostrato l’effetto mitigante del rb Fox1/MBNL1 negli aspetti patomolecolari della DM1 verso la DM2.

  • rbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences. Sellier C, Cerro-Herreros E, Blatter M, Freyermuth F, Gaucherot A, Ruffenach F, Sarkar P, Puymirat J, Udd B, Day JW, Meola G, Bassez G, Fujimura H, Takahashi MP, Schoser B, Furling D, Artero R, Allain FHT, Llamusi B, Charlet-Berguerand N. Nat Commun. 2018;9:2009.

Altri Progetti Conclusi

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RICHIEDI LA CARTA PER LA VITA

Un aiuto significativo può validamente essere rappresentato dalla creazione di una “Carta di identità della propria malattia”: un documento di riconoscimento che ciascun malato possa portare con sé ed esibire al medico che funga da strumento in cui sono presenti raccomandazioni e precauzioni di importanza vitale, in sintesi una “Carta per la vita”.