Progetti di Ricerca in corso
Canalopatie Muscolari: breve introduzione
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari, voltaggio dipendenti, critici per l’eccitabilità della membrana muscolare. La ricerca in questo settore è in continua evoluzione. La FMM ha deciso di sostenere ricerche in questo campo presso istituti scientifici universitari particolarmente competenti in questo settore.
Titolo del progetto
Correlazione genotipo-fenotipo nelle canalopatie muscolari del sodio e del cloro
Centro di Ricerca
Centro Dino Ferrari - Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore - Milano
Tipologia di finanziamento
Assegno di ricerca
Obiettivi del progetto
Confermare mutazioni già note o evidenziarne di nuove per correlarle al quadro clinico dei pazienti, nell’ottica di una medicina di precisione o medicina personalizzata al fine di comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e identificare nuove terapie farmacologiche che migliorino la qualità di vita dei pazienti.
Pubblicazioni
I primi dati significativi sono stati pubblicati su:
Pagliarani S, Lucchiari S, Scarlato M, Redaelli E, Modoni A, Magri F, Fossati B, Previtali SC, Sansone VA, Lecchi M, Lo Monaco M, Meola G, Comi GP. Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Na v 1.4 Front Neurol. 2020 Apr 29;11:255. doi: 10.3389/fneur.2020.00255. eCollection 2020.PMID: 32411069”.
Locci S, Cardani R, Brunori P, Lucchiari S, Comi GP, Federico A, De Stefano N, Meola G, Mignarri A. Co-occurence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia. Neurological Svciences. 2021 Aug 13
Titolo del progetto
Caratterizzazione elettrofisiologica dei canali ionici responsabili delle miotonie
Centro di Ricerca
Laboratorio di Fisiologia translazionale sulle canalopatie dell’Università degli studi Milano-Bicocca,
Tipologia di finanziamento
Sostegno al progetto
Obiettivi del progetto
Negli ultimi anni è emerso che diverse mutazioni anche negli stessi canali ionici possono rispondere in maniera diversa ai farmaci, suggerendo quindi l’importanza di un trattamento farmacologico individuo specifico. Il progetto ha l’obiettivo di caratterizzare dal punto di vista elettrofisiologico le diverse mutazioni presenti nei canali ionici (sodio, potassio e cloro) dei pazienti affetti da canalopatie muscolari. Sono condotti studi approfonditi elettrofisiologici per valutare le caratteristiche biofisiche dell’espressione dei mutanti evidenziati nei pazienti. Tale approccio ha dei risvolti pratici con l’impiego di farmaci mirati in vitro, che possono essere applicati nella pratica clinica.
Pubblicazioni
In fase di elaborazione
