Oltre alla visita neurologica, nel sospetto di una malattia miotonica o di una paralisi periodica, viene effettuato un prelievo di sangue per la estrazione del DNA.
Parte del sangue viene biobancato presso il CCPP e in parte inviato al Laboratorio del Centro Dino Ferrari dell’Ospedale Maggiore Ca’ Granda-MI, dove viene fatta la diagnosi genetica biomolecolare.
Il campione ematico è poi biobancato per ulteriori studi e progetti di ricerca, anche in collaborazione con la Fondazione Malattie Miotoniche.