Malattie Miotoniche

Appartenenza

“Le malattie miotoniche, fanno parte delle malattie muscolari o miopatie. Sono così chiamate perché sono caratterizzate dal fenomeno miotonico vale a dire da una prolungata contrazione muscolare dopo breve stimolo e ritardo nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria. I pazienti riferiscono il fenomeno miotonico come “blocco o rigidità” con interessamento dei vari distretti muscolari”.

Sono malattie genetiche, ereditarie e fanno parte delle malattie rare.

Le malattie miotoniche, a loro volta comprendono le “Distrofie miotoniche” e le “Canalopatie muscolari”.

Le distrofie miotoniche si suddividono in due forme: la Distrofia Miotonica di tipo 1, brevemente chiamata DM1, anche conosciuta come Malattia di Steinert e la Distrofia Miotonica di tipo 2, brevemente chiamata DM2.

Le Canalopatie muscolari, caratterizzate da una alterazione dei canali ionici muscolari voltaggio dipendenti (canale del sodio, calcio, cloro e potassio), comprendono le Miotonie non distrofiche, brevemente chiamate NDM e le Paralisi periodiche, brevemente chiamate PP.

CANALOPATIE MUSCOLARI

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