L’occhio e la visione sono fortemente coinvolti nella distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2.

Le maggiori problematiche presenti riguardano la presenza di cataratta, la ptosi palpebrale e la chiusura incompleta delle palpebre, le anomalie del movimento degli occhi, le alterazioni della retina e la bassa pressione intraoculare.

Cataratta

La cataratta è una opacizzazione progressiva del cristallino, è frequente nei pazienti con distrofie miotoniche e la sua insorgenza è precoce (verso i 40 anni ma anche in adolescenza) rispetto alla popolazione generale in cui si sviluppa verso i 65 anni. In molte persone con DM la presenza di una cataratta può essere l’unico sintomo evidente della malattia e quindi è importante l’attenzione a questo aspetto, in particolare se vi è una storia di cataratta nella famiglia

La diagnosi di cataratta viene fatta dall’oculista tramite lampada a fessura. Clinicamente si manifesta con una riduzione dell’acuità visiva, che compare nelle fasi avanzate, mentre inizialmente la cataratta può non dare alcun disturbo e pertanto è importante sottoporsi a controlli oculistici regolari. La rimozione della cataratta da risultati solitamente eccellenti e questa procedura reca rischi minimi visto che si può effettuare sotto leggera anestesia o in anestesia locale. A questo proposito, è molto importante che il medico conosca i rischi legati all’anestesia e valuti insieme al paziente e ai famigliari l’efficacia a lungo termine dell’intervento e gli eventuali effetti collaterali dello stesso che possono variare a seconda delle condizioni di salute del singolo paziente.

Ptosi palpebrale

La ptosi palpebrale è una caratteristica frequente della DM1 ma raramente è osservata nei pazienti con DM2. Nei casi gravi, la ptosi può ostacolare la visione e richiedere interventi anche chirurgici che però dovrebbero essere ritardati il più possibile data la natura progressiva della malattia che potrebbe richiedere procedure ripetute. Si potrebbero consigliare l’uso di “sostegni” per le palpebre che possono essere inseriti negli occhiali da vista. A causa di eventuali rischi legati all’anestesia, questi sostegni potrebbero essere provati prima di considerare un intervento chirurgico.

Anomalie nel movimento degli occhi

Queste anomalie sono dovute principalmente alla miotonia dei muscoli extraoculari; vi può anche essere presenza di nistagmo (movimento involontario degli occhi). Tuttavia questi problemi raramente causano disturbi visivi.

Alterazioni della retina

Possono includere la degenerazione della retina pigmentaria, la membrana epiretinica e la fibroplasia epiretinica. Gli effetti clinici delle modificazioni della retina devono essere valutati e potrebbero influire sulla visione.

Può verificarsi una diminuzione della pressione intraoculare e può essere dovuta ad anomalie corneali.

Raccomandazioni

Molti dei disturbi visivi sopra descritti possono essere curati o comunque tenuti sotto controllo. E’ però importante osservare alcune indicazioni generali:

• Effettuare controlli visivi regolari (almeno annualmente) incluso un esame alla lampada a fessura.
• Usare occhiali per adattarsi meglio ai cambiamenti dei livelli di luce (attenzione nella guida in pieno sole e notturna).
• Proteggere la cornea durante il sonno specialmente se si dorme con gli occhi parzialmente aperti a causa della difficoltà nella chiusura degli occhi.
• Considerare l’uso di lubrificanti oftalmici per gli occhi asciutti.