Compromissione Multisistemica
In breve gli aspetti più significativi di questa compromissione multisitemica sono così riassumibili:
- Entrambe le forme di distrofia miotonica si caratterizzano per l’interessamento di numerosi organi e apparati.
- La presenza di miotonia e la distribuzione della debolezza muscolare rappresentano gli elementi più caratterizzanti di queste patologie e quindi più significativi sul piano diagnostico.
- Lo sviluppo precoce di cataratta (intorno alla 4a/5a decade) può essere un ulteriore elemento chiave nella diagnosi di distrofia miotonica.
- Il cuore è spesso interessato nella forme di anomalie di conduzione e ritmo.
- Altri apparati implicati in queste patologie sono l’apparato gastroenterico, il sistema endocrino, l’apparato riproduttivo, il sistema nervoso centrale e la cute.
- Disfagia, insufficienza respiratoria e coinvolgimento cardiaco rappresentano gli aspetti clinici più cruciali in termini prognostici.
- Tra i soggetti affetti da distrofia miotonica esiste un aumento del rischio di sviluppare tumori.
- Il dolore è un aspetto talvolta trascurato, ma estremamente rilevante e in particolare nella distrofia miotonica di tipo 2.
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SISTEMA MUSCOLARE
Patologia Muscolare
Sintomi più comuni nelle forme pediatriche
Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato (forma congenita).
- Problemi muscolari del viso e del collo, con facies caratteristica.
- Piede cadente.
- Debolezza dei muscoli del polpaccio.
- Con l’età adulta vi è un peggioramento graduale dei sintomi e una progressione sintomatica simile a quella osservata nel paziente in cui la malattia insorge in età adulta.
Raccomandazioni
Esercizi motori di intensità bassa o moderata, sotto la supervisione di un fisiatra.
- Uso di tutori.
- Programma di logopedia per migliorare eventuali problemi di linguaggio.
- Terapia antimiotonica con mexiletina previo stretto monitoraggio dello stato cardiaco con ECG frequenti.
Debolezza Muscolare
Sintomi più comuni - DM1 forma adulta
- L’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni.
- La debolezza muscolare è dovuta alla degenerazione delle fibre muscolari.
- I muscoli più frequentemente colpiti sono: i muscoli della mano, del collo, la muscolatura facciale con le palpebre abbassate, labbra sporgenti e atrofia del muscolo temporale, muscoli della gamba (piede cadente), muscolatura oro-faringea (bocca, gola) con difficoltà della deglutizione nel passaggio di alimenti nelle vie aeree e conseguente infiammazione del polmone (polmonite ab ingestis), dolori muscolari.
- Difficoltà nel parlare con conseguenti problemi nella vita sociale e di relazione.
Sintomi più comuni - DM2
- L’età di esordio è nell’età adulta, dai 40 anni in su.
- I muscoli più frequentemente colpiti nella DM2 sono:
muscoli della mano, muscoli del collo in particolare i muscoli flessori della
nuca, muscoli dell’anca e delle cosce (difficoltà a salire le scale e rialzarsi da posizione seduta), dolori muscolari, che rappresentano una grande limitazione della qualità di vita di questi pazienti.
- Complessivamente l’atrofia muscolare è meno marcata che nella DM1.
Raccomandazioni
- Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
coordinata con il medico di base o lo specialista). - Terapia acquatica, fisioterapia, terapia fisica, terapia occupazionale.
- Per ridurre la debolezza muscolare degli arti inferiori, si possono utilizzare il tutore per ginocchio, caviglia, piede; il gambaletto ortopedico, le molle di Codevilla.
- Collare ortopedico per sostenere il capo quando il paziente è seduto.
- Per la ptosi palpebrale: occhiali con supporti. Raramente è indicata la terapia chirurgica.
- Per la dislocazione ricorrente della mandibola raramente è consigliato l’intervento chirurgico.
Miotonia
Sintomi più comuni
- E’ una caratteristica clinica della malattia, specie nella DM1.
- E’ causata da un alterato rilasciamento muscolare.
- Riferita come sensazione di rigidità muscolare.
- Muscoli più colpiti: mani e lingua, meno orbicolare degli occhi e muscoli della masticazione.
- Freddo peggiora la rigidità mentre l’esercizio rende il movimento più fluido.
- Nella DM1 la miotonia è generalizzata a tutti i muscoli e più severa.
- Nella DM2 è talvolta assente, rendendo più difficile la diagnosi.
- La miotonia è rilevabile a livello elettromiografico: 90-100% nella DM1 e 50-60% DM2.
Raccomandazioni
Utilizzo di farmaci antimiotonici come la Mexiletina (antiaritmico di Classe C).
Dolore
Sintomi più comuni
- Dolore cronico, a carattere muscoloscheletrico e generalizzato.
- Più presente nella DM2.
Raccomandazioni
- Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
- Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
coordinata con il medico di base o lo specialista).
