Compromissione Multisistemica

In breve gli aspetti più significativi di questa compromissione multisitemica sono così riassumibili:

  • Entrambe le forme di distrofia miotonica si caratterizzano per l’interessamento di numerosi organi e apparati.

  • La presenza di miotonia e la distribuzione della debolezza muscolare rappresentano gli elementi più caratterizzanti di queste patologie e quindi più significativi sul piano diagnostico.

  • Lo sviluppo precoce di cataratta (intorno alla 4a/5a decade) può essere un ulteriore elemento chiave nella diagnosi di distrofia miotonica.

  • Il cuore è spesso interessato nella forme di anomalie di conduzione e ritmo.

  • Altri apparati implicati in queste patologie sono l’apparato gastroenterico, il sistema endocrino, l’apparato riproduttivo, il sistema nervoso centrale e la cute.

  • Disfagia, insufficienza respiratoria e coinvolgimento cardiaco rappresentano gli aspetti clinici più cruciali in termini prognostici.

  • Tra i soggetti affetti da distrofia miotonica esiste un aumento del rischio di sviluppare tumori.

  • Il dolore è un aspetto talvolta trascurato, ma estremamente rilevante e in particolare nella distrofia miotonica di tipo 2.
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Aspetti Clinici e Raccomandazioni

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SISTEMA MUSCOLARE

Patologia Muscolare

Sintomi più comuni nelle forme pediatriche

Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato (forma congenita).

  • Problemi muscolari del viso e del collo, con facies caratteristica.
  • Piede cadente.
  • Debolezza dei muscoli del polpaccio.
  • Con l’età adulta vi è un peggioramento graduale dei sintomi e una progressione sintomatica simile a quella osservata nel paziente in cui la malattia insorge in età adulta.

Raccomandazioni

Esercizi motori di intensità bassa o moderata, sotto la supervisione di un fisiatra.

  • Uso di tutori.
  • Programma di logopedia per migliorare eventuali problemi di linguaggio.
  • Terapia antimiotonica con mexiletina previo stretto monitoraggio dello stato cardiaco con ECG frequenti.

Debolezza Muscolare

Sintomi più comuni - DM1 forma adulta

  • L’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni.
  • La debolezza muscolare è dovuta alla degenerazione delle fibre muscolari.
  • I muscoli più frequentemente colpiti sono: i muscoli della mano, del collo, la muscolatura facciale con le palpebre abbassate, labbra sporgenti e atrofia del muscolo temporale, muscoli della gamba (piede cadente), muscolatura oro-faringea (bocca, gola) con difficoltà della deglutizione nel passaggio di alimenti nelle vie aeree e conseguente infiammazione del polmone (polmonite ab ingestis), dolori muscolari.
  • Difficoltà nel parlare con conseguenti problemi nella vita sociale e di relazione.

Sintomi più comuni - DM2

  • L’età di esordio è nell’età adulta, dai 40 anni in su.
  • I muscoli più frequentemente colpiti nella DM2 sono:
    muscoli della mano, muscoli del collo in particolare i muscoli flessori della
    nuca, muscoli dell’anca e delle cosce (difficoltà a salire le scale e rialzarsi da posizione seduta), dolori muscolari, che rappresentano una grande limitazione della qualità di vita di questi pazienti.
  • Complessivamente l’atrofia muscolare è meno marcata che nella DM1.

Raccomandazioni

  • Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
    Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
    coordinata con il medico di base o lo specialista).
  • Terapia acquatica, fisioterapia, terapia fisica, terapia occupazionale.
  • Per ridurre la debolezza muscolare degli arti inferiori, si possono utilizzare il tutore per ginocchio, caviglia, piede; il gambaletto ortopedico, le molle di Codevilla.
  • Collare ortopedico per sostenere il capo quando il paziente è seduto.
  • Per la ptosi palpebrale: occhiali con supporti. Raramente è indicata la terapia chirurgica.
  • Per la dislocazione ricorrente della mandibola raramente è consigliato l’intervento chirurgico.

Miotonia

Sintomi più comuni

  • E’ una caratteristica clinica della malattia, specie nella DM1.
  • E’ causata da un alterato rilasciamento muscolare.
  • Riferita come sensazione di rigidità muscolare.
  • Muscoli più colpiti: mani e lingua, meno orbicolare degli occhi e muscoli della masticazione.
  • Freddo peggiora la rigidità mentre l’esercizio rende il movimento più fluido.
  • Nella DM1 la miotonia è generalizzata a tutti i muscoli e più severa.
  • Nella DM2 è talvolta assente, rendendo più difficile la diagnosi.
  • La miotonia è rilevabile a livello elettromiografico: 90-100% nella DM1 e 50-60% DM2.

Raccomandazioni

  • Utilizzo di farmaci antimiotonici come la Mexiletina (antiaritmico di Classe C).

Dolore

Sintomi più comuni

  • Dolore cronico, a carattere muscoloscheletrico e generalizzato.
  • Più presente nella DM2.

Raccomandazioni

  • Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
  • Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
    coordinata con il medico di base o lo specialista).

RICHIEDI LA CARTA PER LA VITA

Un aiuto significativo può validamente essere rappresentato dalla creazione di una “Carta di identità della propria malattia”: un documento di riconoscimento che ciascun malato possa portare con sé ed esibire al medico che funga da strumento in cui sono presenti raccomandazioni e precauzioni di importanza vitale, in sintesi una “Carta per la vita”.