Canalopatie Muscolari
Cosa sono le Canalopatie Muscolari
Le Canalopatie Muscolari, sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari, voltaggio dipendenti, critici per l’eccitabilità della membrana muscolare.
In termini pratici, i canali ionici compromessi possono determinare la capacità del muscolo scheletrico sia nella contrazione, causando debolezza muscolare e quindi paralisi, che nel rilasciamento muscolare causando miotonia.
Una caratteristica delle canalopatie muscolari è rappresentata dalla “episodocità dei sintomi” che a lungo andare possono determinare una “miopatia permanente”.
Cosa sono i Canali Ionici
I canali Ionici, sono delle proteine che attraversano a tutto spessore la membrana cellulare formando cosi dei canali attraverso cui gli ioni possono passare dall’interno all’esterno della cellula e viceversa. La membrana cellulare infatti è formata da lipidi (grassi) e pertanto non è di per sé permeabile agli ioni. I canali ionici sono come gallerie che permettono il passaggio degli ioni da una parte all’altra della cellula.
I canali ionici sono molto importanti perché regolando il passaggio degli ioni nella cellula regolano il potenziale elettrico di membrana e quindi l’eccitabilità delle cellule che a sua volta determina la contrazione ed il rilasciamento muscolare.
Nelle canalopatie muscolari ereditarie una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato (canali del calcio Cav1.1, sodio Nav1.4, potassio Kir2.1 e Cloro ClC-1). Questo comporta una alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata).
Quindi le canalopatie muscolari si suddividono in due gruppi: le Paralisi periodiche e le Miotonie Non Distrofiche.
