Durante l’ambulatorio:

• Viene effettuata la visita clinica.

• Nel sospetto di una malattia miotonica o di una canalopatia muscolare, viene fatto un prelievo di sangue per l’estrazione del DNA. Parte del sangue viene biobancato presso il CCPP e in parte inviato al Laboratorio del Centro Dino Ferrari dell’Ospedale Maggiore Ca’ Granda-MI, dove viene fatta la diagnosi genetica biomolecolare. Il tessuto viene poi biobancato per ulteriori studi e progetti di ricerca, anche in collaborazione con la Fondazione Malattie Miotoniche.

• Per le malattie rare con codice RFG090 (Distrofie Miotoniche) e RFG100 (Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche) può essere redatto il certificato di malattia rara, il piano terapeutico per i farmaci, la richiesta per erogazione di cure riabilitative e, se opportuno, dei piani diagnostici e terapeutici assistenziali.

• Ai pazienti affetti da DM1, DM2, NDM e PP che ne fanno richiesta, viene data la Carta per la vita, realizzata dalla FMM.

• Ai pazienti viene dato l’opuscolo “Linee guida per la gestione e presa in carico dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2”, realizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche, da consegnare al proprio Medico di Medicina Generale o al Pediatra di libera scelta